Leber erfelijke optische neuropathie (LHON)
Leber erfelijke optische neuropathie (LHON) is een van de meest voorkomende mitochondriële syndromen.
Wat zijn de symptomen?
De ziekte treft vooral de oogzenuw. Dit is de grote zenuw die aan de achterkant van elk oog de visuele informatie naar de hersenen stuurt (zie de figuur).
De eerste symptomen zijn vervaging van het het centrale zicht en verlies van kleurenzien. Dit begint vaak in één oog, maar in de overgrote meerderheid zal het andere oog ook worden getroffen binnen zes maanden. De ogen zijn meestal niet pijnlijk. Gezichtsscherpte kan uiteindelijk variëren van volledige blindheid tot normaal. De leeftijd bij aanvang is over het algemeen tussen 15 en 30 jaar, mannen worden vijf keer meer dan vrouwen getroffen door symptomen.
Er zijn families beschreven met meer klachten behalve van het oog, bijvoorbeeld spier- of hartklachten. Dit beeld wordt LHON-plus genoemd.
Wat is de oorzaak?
In negentig procent wordt deze aandoening veroorzaakt door drie veranderingen in het mitochondriële DNA die coderen voor Complex I eiwitten, namelijk m.3460G> A, m.11778G> A, of m.14484T> C. Patiënten met de m.14484T> C mutatie hebben de grootste kans op herstel, patiënten m.11778G> A mutaties hebben minder kans om te herstellen.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De klinische diagnose kan worden gesteld op basis van de medische anamnese, lichamelijk en oogheelkundig onderzoek en DNA-onderzoek (erfelijkheidsmateriaal).
Aandachtspunten in de behandeling
Omdat door de mitochondriële mutatie ook problemen in andere organen kunnen ontstaan, bijvoorbeeld het hart, is het van belang om hiervoor controles te laten plaatsvinden. Patiënten met LHON-mutaties wordt geadviseerd om niet te roken, matig alcohol te gebruiken en stress te vermijden.
Er zijn nog geen standaard richtlijnen voor mensen met een mitochondriële ziekte of hun eerstegraads familieleden. Om deze reden is het goed om tenminste éénmaal door een specialist in mitochondriële ziekten gezien te worden (kinderarts, internist of neuroloog).
Overerving
Alleen vrouwen geven hun mitochondriën, en dus een fout in het mitochondriële DNA, door aan hun kinderen. Een man kan een fout in zijn mitochondriële DNA niet aan zijn kinderen doorgeven.
Een vrouw die draagster is van zowel afwijkend mtDNA als gezond mtDNA, kan beide aan haar kinderen doorgeven. Het aandeel afwijkend mtDNA bij het kind kan tussen de 0% en de 100% liggen. De kans op de ziekte bij het kind neemt toe, naarmate een hoger percentage is overgeërfd. Hoeveel afwijkend mtDNA een kind zal erven en de consequenties daarvan, zijn niet goed te voorspellen. Onderzoek naar de ziekte tijdens of vóór een zwangerschap is niet geheel betrouwbaar mogelijk.
Zie ook onze pagina over erfelijkheid.