Mitochondriële ziekten

De term mitochondriële ziekten is een verzamelnaam voor veel verschillende aandoeningen die heel verschillende klachten geven. Ze kunnen onstaan als de mitochondriën, of energiefabriekjes van de cellen, niet goed werken.

Hieronder kunt u een filmpje bekijken van een voorbeeld van een mitochondriële ziekte, MELAS genaamd.

Mitochondriën

Mitochondriën (zie de illustraties rechts) bevinden zich in vrijwel alle cellen waaruit ons lichaam is opgebouwd. Ze bestaan uit een binnen- en een buitenmembraan. De binnenmembraan is geplooid tot zogenaamde cristae.  Het oxidatieve fosforyleringsysteem (complex I tot en met IV van de ademhalingsketen en complex V) bevindt zich in deze mitochondriële binnenmembraan. Een belangrijke functie van mitochondriën is het maken van energie: het zijn de "energiefabrieken" van de cel. Voordat uiteindelijk energie, in de vorm van ATP, gemaakt kan worden vinden heel veel chemische omzettingen plaats. Deze omzettingen gebeuren met behulp van enzymen of enzymcomplexen.

Men spreekt van een mitochondriële ziekte indien een of meer van deze omzettingen niet goed verloopt. Een grote groep patiënten met een mitochondriële ziekte heeft of een fout in het pyruvaat dehydrogenase complex of in een of meerdere enzymcomplexen van het oxydatieve fosforyleringssysteem. Een van de gevolgen is een tekort aan energie. Dit, en andere gevolgen, geven aanleiding tot ziekte. Vaak zijn er problemen met die organen of weefsels die juist veel energie nodig hebben. Voorbeelden hiervan zijn: hersenen, hartspier en skeletspier.

Klachten

Het aantal symptomen en de mate van ernst kan van persoon tot persoon verschillen (zie de figuur hieronder). Dit hangt onder andere af van het soort fout in het erfelijk materiaal die de ziekte veroorzaakt en van het aantal zieke mitochondriën. De term mitochondriële ziekte is immers een verzamelnaam voor alle ziekten waarbij de energiestofwisseling niet optimaal werkt. Klachten kunnen op elke leeftijd ontstaan, dus op de kinderleeftijd maar ook pas op volwassen leeftijd:

  • spierzwakte
  • spierpijn
  • lage spierspanning
  • vermoeidheid
  • ontwikkelingsachterstand
  • problemen met zien
  • problemen met horen
  • hartspierproblemen of hartritmestoornissen
  • kleine lengte
  • ademhalingsproblemen
  • suikerziekte
  • schildklierziekte

Soorten mitochondriële ziekten

Mitochondriële ziekten kunnen ingedeeld worden op grond van klinisch (mono-, oligo-, en multisystemisch), genetisch (fout in het kern-DNA of in het mitochondriële DNA, zie ook erfelijkheid, en vervolgens in specifieke genen) of biochemisch perspectief (transport eiwit of enzym/enzymcomplex afwijkingen).

Een grote groep patiënten heeft een duidelijk klinisch beeld (dit noemen we fenotype). Hieronder worden een aantal van deze beelden beschreven:

    Algemene adviezen

    Sommige medicijnen grijpen aan op de mitochondriën en kunnen daarom bij een vastgestelde mitochondriële ziekte beter niet gebruikt worden. Raadpleeg hiervoor uw behandelend arts.